【35歳未満の方へ】出生前診断・出生前検査について調べてみました【NIPT】

ちょっと生命保険から離れた話です。

最近話題になっている出生前診断。これから妊娠を予定されている方や、すでに妊娠をされている方でも検討されている方はいらっしゃるのではないでしょうか。

しかしその費用は割と高額。20万円~30万円かかります。健康保険は適用されないので、その費用は全額自己負担です。

健康保険が適用されない医療こそ、民間の医療保険の出番!と、僕は考えているのですが、残念ながらいまのところ出生前診断を保障対象とする医療保険はありません。

実は、出生前診断を受けた友人(旦那)がいます。

その友人は奥さんが妊娠していることがわかり、奥さんが出産するには少し高齢(34歳)なので、夫婦で相談してNIPTという出生前診断を受けてみたとのことでした。

結果は異常なし。無事出産を終えて、いまは母子ともに健康に暮らしています。

その友人から保険の相談を受けたことがきっかけで。出生前診断について調べてみたのですが、これちょっと重い話ですね。知っておくべきか、知らないでおくべきかも判断が難しい話です。

この記事では出生前診断について、なるべくわかりやすくざっくり解説しています。出生前診断を考えている方は、必ず専門家からアドバイスを受けてください。

出生前診断のご相談は平石クリニック↓

NIPT平石クリニック 新型出生前診断(NIPT)

出生前検査の種類

まずは出生前検査の種類をざっと表にします。

検査名 実施時期 対象者 わかること 費用
超音波検査 10~13週 全妊婦 命にかかわるような大きな形態以上
11~13週 希望者 13・18・21トリソミーの確率
18~20週
28~31週
全妊婦 全身の様々な形態異常。
羊水検査 15週以降 希望者 主として染色体異常 15万円~20万円
絨毛(じゅうもう)検査 11~15週 希望者 主として染色体異常 15万円~20万円
母体血清マーカー 15~18週 希望者 18・21トリソミー、神経菅閉鎖不全の確率 2万円前後
NIPT(新型出生前検査) 10~22週 臨床研究対象者 13・18・21トリソミーの可能性 15万円~25万円

超音波検査

これは皆さんやりますよね。僕の奥さんもやりました。最近は3Dで立体的な画像が見れることもあるそうです。

検査は安全です。子宮に針を刺す必要もないため、流産の危険もありません。

超音波検査では、赤ちゃんに形態異常があるかないかを確認することができますが、臓器の異常は正確に判断することは困難と言われています。また、赤ちゃんの首の後ろの厚くなっている部分(NT)をもとに、染色体異常の確率を出す施設もあるそうです。

血液やリンパ液の循環が悪いと、首の後ろに溜まってしまって厚くなることがあるそうです。

しかし、正常な赤ちゃんでもNTがあるというだけで、必ずしも異常ということにはなりません。また、超音波検査では赤ちゃんの姿勢などによって、正確にNTを計測することができないこともあるようです。

羊水検査

子宮を満たしている羊水には赤ちゃんからはがれ落ちた細胞が含まれています。その羊水を採取し、細胞を分析することで、赤ちゃんの染色体異常を調べる検査です。

羊水検査をするには、奥さんのお腹に針を刺さないといけません…。僕の奥さんにはさせられない…。

そして、若干ですが流産の危険性もあります。その確率は0.3%。高い確率ではありませんが、ちょっと気になる数字ですよね。

さらに、羊水検査を実施できる時期は妊娠15~19週目。検査結果が判明するのが検査から3日~7日くらい。日本では人工中絶は22週目以降認められないので、検査結果がでてから、決断を下すまでの時間が限られているという点も注意です。

絨毛(じゅうもう)検査

胎盤の一部である絨毛は赤ちゃんと同じ細胞でできています。その絨毛を採取して、赤ちゃんの染色体異常や遺伝子異常を調べる検査が絨毛検査です。

絨毛検査も奥さんのお腹に針を刺して、絨毛を採取する方法があります。これはちょっと厳しい…。また、膣からチューブを入れる方法もあるそうですが、いずれにせよ高い技術が必要となるので、受けられる医療機関は限定的です。

さらに、流産の可能性も1%程度あると言われています。1%となると、ちょっと勇気が必要ですよね。

検査は妊娠11~15週目に行われることが多く、羊水検査よりも決断を下す時間的な余裕はあります。その点はメリットかもしれません。

母体血清マーカー

検査方法は簡単。奥さんの血液を採取するだけです。もちろん、流産のリスクはありません。

赤ちゃんに染色体異常や神経菅閉鎖不全(脳や脊髄がはみ出してしまう病気)がある場合、母親の血液中に含まれるいくつかのたんぱく質やホルモンの濃度が増えたり減ったりすることがあるそうです。

その特徴を活かした検査が母体血清マーカーですね、

しかし、母体血清マーカーは赤ちゃんに異常があることを「診断」するものではありません。羊水検査を受けるかどうかを決めるための情報を提供する予備的な検査です。

従って、羊水検査を受ける妊娠15~19週目より前に、母体血清マーカーを受けるのが望ましいとされています。

NIPT(新型出生前検査)

最近増えてきているのがNIPT(新型出生前検査)です。日本では2015年から開始されています。

NIPTも母親の血液を採取するだけで検査は完了です。簡単ですよね。もちろん、血液を採取するだけなので、流産のリスクはありません。

母親の血液中には、赤ちゃん由来のDNAの断片が含まれるということがわかっています。このDNAを分析することで、赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。

母親の血液中に赤ちゃん由来のDNAがあらわれるのが遅くとも妊娠9週目。中絶が可能な22週目から逆算しても、時間的余裕があります。

しかし、検査の精度には注意が必要です。

「陽性(異常あり)」と判断された場合…羊水検査や絨毛検査で改めて再検査する必要あり。

「陰性(異常なし)」と判断された場合…99%以上の確率で赤ちゃんは正常。

「陰性(異常なし)」は高い精度ですが、「陽性(異常あり)」の場合は羊水検査や絨毛検査での再検査が必要です(多くは羊水検査をするそうです)。NIPTで「陽性(異常あり)」と診断されからといって、あきらめるといった判断をあわててしてはいけません。

ちなみに、「陽性」であったとしても、母親が20歳~25歳程度であれば検査結果が正しい確率は50%、母親が40歳前後であれば90%程度だそうです。

NIPT(新型出生前診断)は認定施設で受けることが推奨されている。

以上を踏まえると、最も簡単に精度の高い検査ができるのはNIPTですよね。

もし、僕の奥さんが妊娠したとして、出生前検査を受けるのであれば、羊水検査・絨毛検査はちょっと奥さんの負担が重い。まずはNIPTを受けると思います。

しかし、NIPTは極めて簡単に検査を受けられることから、倫理面や母親の心理面の懸念があり、「検査対象となる妊婦」を以下のとおり制限するべきだという意見があります。

  • 超音波検査や母体血清マーカーで染色体異常の確率が高いとされた人。
  • 過去に染色体異常の子供を妊娠した経験のある人。
  • 高齢妊娠者(35歳以上とすることが多いようです)。
  • 夫婦のいずれかが、染色体異常お保因者である場合。

そうなんですよ。35歳未満の母親は検査対象になっていないんです。

さらに、日本産科婦人科学会では、認定を受けた施設で臨床研究としてNIPTを行うように求めています(求めているだけなので、法律で決まっているわけではありません)。

認定の基準は厳しく、以下の条件を満たす必要があります。

  • 知識と経験の豊富な産科医と小児科医が常勤していること。どちらかは臨床遺伝専門医の資格を有すること。さらに、遺伝カウンセラーなどが在籍していることが望ましい。
  • 検査の前に、十分なカウンセリングを行う体制を整えていること。
  • 陽性だったときに備えて、妊婦の意向に応じて、羊水検査などを自分の施設で行えること。また、最初の検査から出産後まで、継続してカウンセリングやケアを行えること。

安全と夫婦の心理面を考えると、これくらい厳しい条件が必要なんでしょう。これだけの準備を整られる病院は限られますよね…。

→認定を受けた施設の一覧はこちら

一覧を見ても、大学病院等の大きな病院ばかりです。

認定されていない施設でもNIPTを受けることはできる。

認定に法的根拠はありません。なので、認定を受けていない施設でも、NIPTを受けることはできます。

正直なところ、認定された施設でNIPTを受けるのはハードルが高いです。

  1. 認定された施設の数が少ない。近場で受けられる状況ではない。
  2. 大きな病院なので、かかりつけ医からの紹介状が必要な場合あり。
  3. 希望者が多く、予約が取りにくい。
  4. 夫婦で遺伝カウンセリングを2回受ける必要あり。
  5. 「検査対象となる妊婦」の条件を満たさないと検査をお断りされる可能性あり。35歳未満は受けられないことが多い。→例)昭和大学病院

特に5点目ですよね。35歳未満が認定された施設でNIPTを受けられるのは稀です。35歳未満だって、NIPTを受けたい人はいると思うんですけど…。

そこで認定されていない施設でNIPTを受ける夫婦が増えてきています。

NIPT平石クリニック 新型出生前診断(NIPT)

NIPT平石クリニックでは、月100名以上の検査実績があります。全国38ヵ所に展開しているので、近場で検査を受けられるかもしれません。

  • 35歳未満の方でも検査可能。
  • 土日でも検査可能。
  • 羊水検査が必要となった場合の費用はNIPT平石クリニックが全額負担。
  • 検査機関はYourgene Health。ロンドン証券取引所にも上場されている一流企業。

↑のリンク先のフォームに必要事項を入力すれば、折り返しの電話がかかってきます。まずは電話で検査内容等を相談してみても良いかもしれないですね。

まとめ

冒頭に書いた僕の友人は、結婚する前から出生前診断を受けようという話を奥さんとしていたそうです。もし、異常が見つかったら、その時はあきらめるということも、ぼんやり決めていたそうですね。

でも、結婚前の話なんてまぁリアリティないですよね。

本気で出生前診断を受けると決めたのは妊娠発覚後。それからNIPTを受けられる10週目まではかなり不安と悩みを抱えていたそうです。

「もし異常が見つかったらどうしよう…。本当にあきらめていいんだろうか…」

そんなときに受けたのが遺伝カウンセリング。遺伝カウンセリングで出生前診断ついてしっかり理解することが大切だそうです。遺伝カウンセリングを受けられる施設は下記リンクから検索できます。

全国遺伝子医療部門連絡会議

夫婦で出生前診断について理解し、納得した上でレッツNIPT。最終的に友人は「悩んでも仕方ない。結果が出たらそのときに考えよう。えいやっ!」で決めたそうです。最後は度胸ですね。

NIPT平石クリニック 新型出生前診断(NIPT)

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